基因拷贝数变异影响人类寿命
通过广泛比较孩子和老人的DNA,基因研究者们已经确定了影响寿命的基因变异,包括了可以增加疾病风险的变异以及能避免疾病的变异.
这项新研究的是费城儿童医院应用基因组学中心的主管HakonHakonarson博士,他说：“这篇文章报道了一项与人类寿命有关的、基因拷贝数变异的群体全基因组研究.”相关结果发表在PLOSONE杂志上.
基因拷贝数变异（Copynumbervariations,CNVs）是指缺少或多出了某段DNA序列,这些序列通常是稀有的,但常常发挥重要的作用,可以提高或降低疾病的发生风险.
该研究小组比较了儿童医院资料库中7313名年轻受试者（18岁或以下）与冰岛心脏协会招募的2701冰岛年老受试者（67岁或以上）的CNVs比率.研究人员利用基因芯片对他们进行了全基因组CNV分析.
Hakonarson说：“我们的假设是,在儿童中出现而在老人中没有出现的CNVs更可能是致病的,而那些在老年人中成比例提高的CNVs很可能具有保护作用,可以使他们活得更久.”
基因拷贝数变异影响人类寿命同时,该研究小组还在美国进行了一个平行的研究,受试者为2079名儿童和4692名老人,并利用了统计调整来解决人口分层.zui终,他们发现了7个重要的CNVs,其中3个是缺失DNA序列的,而另外4个是加倍的.
CNVs影响的基因大部分都存在可变剪接.可变剪接是一个重要的生物学机制,不同于一个基因简单地表达一种蛋白质,mRNA的变型导致产生了基于同一DNA密码的不同蛋白质产物.
“我们的结果暗示,CNVs和其它的基因突变体可能通过调控生物学功能的基因网络和信号通路来发挥它们的影响,例如通过可变剪接机制.”Hakonarson说,“这种方式的作用或许比之前认为的更加广泛,这些CNVs中的一些可能发挥了有利的作用,而另一些可能对你是有害的,让你更容易生病.”
Hakonarson补充到,尽管我们还有许多工作要做,但是就目前的情况来看,在儿童中过多的CNVs或许代表了能预测短寿命的新靶标.如果这种CNVs检测纳入早期临床筛查,那么它们的存在就可成为预后的标志物,指示哪些患者应该进行个性化的预防性健康措施