“我们在做科普教育时，总是建议女性要少吃高脂肪、高热量的食物，要生孩子，要喂奶，避免接触一些有毒有害物质，可以降低乳腺癌的发生率。但是这些原则对于遗传相关的乳腺癌却不适用。”省妇保外科主任陈益定说。

楼女士一家五个姐妹，都生了两个孩子，基本上都是母乳喂养，而且在饮食生活上也都很注意。但是，这都无法改变她们体内可能存在导致乳腺癌的基因。

“BRCA1、BRCA2是两种直接与遗传性乳腺癌有关的基因，一个位于第17号染色体上，一个是位于第13号染色体上。这是两种具有抑制恶性肿瘤发生的优良基因，如果这两个基因的结构发生了某些改变，就会影响到抑制恶性肿瘤的功能，发生癌症。”陈主任说。

乳腺癌可分为遗传性和散发性，普通女性患上散发性乳腺癌的概率是1.4%，如果体内存在这两个基因发生突变，发生乳腺癌的概率会提高到50%-85%。目前的研究表明，这两个基因不但和乳腺癌有密切相关性，和卵巢癌也密切相关，楼女士家的老五就陆续发生了乳腺和卵巢的病变。

“对于遗传相关的乳腺癌患者，的方法就是预防性切除。”陈主任说，楼女士知道自己是乳腺癌的高危人群，采取了半年一次的乳腺B超检查，但是发现乳腺病变的时候，已经出现了一个大约1.5厘米的肿块。

而老三在发现乳腺纤维瘤后警惕性很高，主动提出要切除，并在术后进行了乳房重建，受到的创伤就比妹妹小许多。

植入前遗传学诊断 可从胚胎时期阻断癌症elisa试剂盒

家族遗传性乳腺癌的诊断结果，让楼家人都很担忧，难道这个疾病就要代代相传吗?

“对于一些遗传相关的恶性肿瘤，可以采用试管婴儿技术和胚胎植入前遗传学诊断的办法，订制一个健康的宝宝。”省妇保院长、生殖专家黄荷凤教授说。

简单地说，如果母代中有患遗传性相关的BRCA1/BRCA2基因突变的乳腺癌，自然怀孕的条件下，子代遗传到的概率是50%。如果采取试管婴儿技术和胚胎基因检测，把那些携带了突变基因的胚胎丢弃，保留未携带突变基因的胚胎，就能阻断这个家族癌症代代相传的命运。

原理很简单，但是实际操作起来非常难。陈益定主任介绍，BRCA1、BRCA2的基因突变的位点有很多种，为了找到楼家致病的突变，四名患病的姐妹都要进行基因检测，还要对下一代进行基因检测，查看是否存在这些突变。elisa试剂盒

基因检测前只需每人抽一管血就可以了，但检测一个人就要花费大约一个半月的时间。

“工作量很大，但很有意义。这意味着乳腺癌、卵巢癌、大肠癌等恶性肿瘤中具有遗传性质的类型，都能够通过胚胎时期的干预，阻断癌症的发生，对于一个家庭以及整个社会来说，意义都很重大。