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科学家研究种族遗传学确保人类健康

时间:2014-12-19      阅读:303

    当医生对一个病人作出诊断或进行治疗时,会考虑到他的种族情况吗?很少?从不?这种情况可能会发生改变。现在,遗传学的一个新分支——种族遗传学正在悄然兴起,它将探索基因、种族和环境对健康产生的微妙影响。多年来,人们已经知道,特殊的人群会产生特殊的遗传变异。例如,白人罹患囊性纤维化的比例要比黑人高,前者为1/2500,后者则为1/17000。

    现在,研究人员不断发现越来越多的种族相关性差异。例如,更年期症状在不同人种之间的差异很大,日本人和中国人表现的症状要少得多。虽然非洲和美洲妇女的脂肪摄入和吸烟情况要比高加索妇女少得多,但患高血压的人数仍明显较多。如果是南亚裔加拿大人,则患心肌梗死的可能是欧洲出生加拿大人的2倍。此外,加拿大的南亚人对一种慢性心力衰竭的亚型表现出特别高的易感性,并发症也更多。

    中国裔加拿大人显然比南亚裔加拿大人更易于患癌症。一些泌尿科医师现在力荐非洲裔加拿大病人在40岁时开始进行前列腺癌筛查。这是因为此种癌症在黑人中要比其他人种更早发生、更常见、也更致命。

种族不仅影响一个人是否对某种特殊的疾病易于罹患,而且种族不同也使药物的代谢呈现差异,因为内源性药物代谢酶的含量差别很大。

种族遗传学已经逐渐被人所知。在该领域取得的成就预示今后将会有更令人激动的发现,为其深入研究提供必需的。

    正在探索种族知识的遗传学家将使医学实践更为丰富,更少发生过错:提高对一些特殊病例的警惕,更快地作出诊断,更有针对性地治疗病人。目的总是实现病人治疗个体化,而基因工具正是分子水平上个人特性的一部分。

    患有血色沉着病的爱尔兰病人97%存在这一遗传标志,5个爱尔兰人中有一人携带这种基因。对于克罗威博士来说,一个问题摆在面前:是否应该对所有在爱尔兰医院出生的人进行血色沉着病筛选。此病的症状通常在中年开始表现,包括肝肿大、糖尿病和心力衰竭。研究发现,在公元800年至1800年之间,凯尔特人的这一基因发生突变。

在达拉谟杜克大学,研究人员发现,种族和子宫内膜癌有关。虽然黑人罹患这种癌症较白人少见,但她们的疾病相关性死亡率则明显增高。研究人员提出疑问:PTEN肿瘤抵制基因存在种族差异吗?研究人员筛选了140个III/IV期子宫内膜癌组织标本,这些病人都施行了子宫切除术。据《医学邮报》报道,他们发现,“幸运”的PTEN突变在白人中(22%)比在黑人中(5%)更常见。

改善“基因编码”(基因表达微排)和人造神经网络正在研究之中。这些进展将推动未来10年内所有遗传学者的研究工作。人类基因组计划花费10年时间测定的基因顺序,今天有一种工具可以在5天时间便可完成测序工作。

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