新型人脸识别软件可助力罕见病诊断
- 来源：麻省理工科技
- 2016/12/10 16:14:4526960
新型人脸识别软件可助力罕见病诊断
凯伦·格利普医生，是位于特拉华州威明顿市的埃尔弗雷德·杜邦儿童医院医学遗传科的主任。她的病人是一名还在蹒跚学步的小女孩，她的额头很高，眉毛很厚，人中（即鼻子与嘴唇之间的部分）很长。
她经历过癫痫发作，她的头发粗糙而卷曲，虽然由于她的非裔美国人的身份，这一点几乎不会引起注意。在格利普医生为她看病之前，医生已经治好了她的唇腭裂，与脊椎上的蛛网膜囊肿。在所有格利普医生曾经考虑过的疾病之中，好像没有一个能够完全符合这些症状的。
许多遗传病症具有独特的外观特征，就像“脸”一样，这些特征能够为诊断提供线索。但通过观察患者的特征来识别疾病，即所谓的畸形学，是遗传学家为棘手的挑战之一。富有经验的畸形学医生常常是一些在这个领域深耕已久、上了年纪的医生，而这一点实际上也非常容易理解：你一生中看到的患者越多，观察到的特征也就越多。
但即使是有经验的从业医师也没有办法对所有疾病都能了如指掌。作为她诊断工作的一部分，格利普医生征得了病人的许可，拍摄了一张病人的照片并将其上传到了Face2Gene网站上。这个面部识别软件工具网站有助于罕见病的诊断。Face2Gene能够将患者面部的图片与多种疾病的合成图片进行比较，并按照可能性由高到低送回一系列可能的诊断结果。
对于格利普医生来说，这一技术得到的结果十分有启发性。豪伊杜-切尼综合征是Face2Gene网站分析的有可能的结果之一。但对患儿蛋白质编码基因的外显子组分析显示，一处突变引起了侧面脑膜炎综合征，而这是格利普医生十分熟悉的疾病。为此，她写了学术论文，并在国家医学图书馆的《基因综述》上对此进行了介绍。
唇腭裂不并是侧面脑膜炎综合征的特征，因此格利普医生初没有将其视为诊断依据。但它与豪伊杜-切尼综合征之间的相似性帮助格利普医生成功地找到了元凶。由于这一疾病的病例数量很少，这个孩子的未来尚不明朗。她能够存活下来，尽管她可能需要被密切地监测各种潜在的神经系统问题，比如说脊柱侧凸等，这与病情密切相关。
“我一直在寻找与唇裂相关的疾病，但完全是南辕北辙”，格利普医生说道。她认为唇裂与这个小女孩的遗传疾病毫无关联：“你只能认得出那些你明白的东西。Face2Gene让我能够非常全面地看待这些疾病，并且我常常反思，嗯，我真的考虑了所有情况吗？”
Face2Gene的母公司FDNA成立仅仅6年。来自以色列的共同创始人将他们之前的面部识别公司Face.com出售给了Facebook之后才成立了这家公司。他们所使用的技术能够通过对同一个人的多幅图像进行“训练”，来区分特定个人。与之形成鲜明对比的是，Face2Gene则能够找出一组具有相同症状的患者们所共同拥有的特征，通过建立这一共同的要素，软件可以创建与疾病相关联的合成图像。
当CEO德克尔·格尔伯曼2010年走马上任之时，他与许多业界人士举行了会面，并很快地意识到面部识别可以帮助减少疑难杂症的诊断负担。
根据Face2Gene估计，在超过7000已知的遗传综合征之中，高达一半拥有独特的面部特征，机器可以学习这些特征并用于疾病诊断。例如，唐氏综合征是为常见的遗传疾病，故而诊断相对容易。但更加罕见疾病的诊断难度则要大得多。
“想象一下，你是一个遗传学家，根据你所见的以及你所接受的培训，你在你的大脑之中建立了一个你自己的图像仓库”，格尔伯曼说。“你肯定做不到无所不知。你记起这些图像或在大脑中对这些特征进行比较的能力是有限的。那么你该如何将其扩展呢？”
Face2Gene会从遗传学家中收集数据。尽管该技术对于提供者来说是免费的，但是格尔伯曼设想，未来将对制药公司的使用进行收费，这一网站对于制药公司的药物开发大有裨益。随着越来越多的人将数据输入到Face2Gene上，系统能够更全面地学习哪些面部特征与哪些综合征相关联。格尔伯曼说，*60％的临床遗传学家和遗传咨询师都使用了这项技术。
而相应的移动应用程序能够地自动地对患者进行拍照，随后将该照片上传到服务器，并在几秒钟内完成面部特征分析，并基于相似性匹配生成可能的综合征列表。每个综合征都还附有伦敦医学数据库的信息，该数据库展示了综合征的症状，并包括了一组不良形态的影像。
用户们可以将他们的病人的脸部叠加到疾病原型的脸上，并点击热图，揭示与特定综合征的代表性图像接近一致的那些面部区域。它们还可以标记患者中存在的特征，并重新计算生成潜在综合征的列表。
对于FDNA公司来说，接下来的工作是继续之前的研究，并试图确定面部特征所对应的各种疾病症状，尤其是自闭症。格尔伯曼说，“我们想知道我们是否能为脆弱的X找到一张脸”，自脆弱的X指的是自闭症，这是一种引起男孩智力缺陷的为常见的遗传疾病。“我们将会看到我们能实现的那一天。”（原标题：人脸识别*？拍个照片也能诊断疑难杂症）